Агенезия мозолистого тела: в чем опасность заболевания?

Среди аномалий развития мозга одним из самых часто встречающихся заболеваний является врожденная структурная патология, агенезия мозолистого тела, при которой имеет место нарушение ассоциативных связей между двумя полушариями.

Агенезия мозолистого тела: причины

Заболевание, связанное с аномальным развитием головного мозга, врожденное, достаточно редкое, проявляющееся в полном или частичном отсутствии структурного образования, соединяющего полушария мозга, носит название адгезии мозолистого тела.

Мозолистое тело объединяет полушария головного мозга

В норме мозолистое тело, или большая спайка, представлено плотным сочленением нервных волокон, объединяющим полушария мозга, левое и правое, обеспечивает координацию между ними.

Формирование этой структуры с точки зрения морфологии соответствует периоду 10-20 недели беременности, начало дифференциации ткани мозолистого тела относят к середине шестой недели.

Данная патология может иметь разную степень структурного проявления и выражаться в виде тотального отсутствия, частичного (гипогенез) либо неправильного (дисгенезия) формирования, недоразвития (гипоплазия) мозолистого тела.

Вместо нормальной структуры, которая выглядит как широкая плоская полоса, большая спайка приобретает вид укороченных перегородок или прозрачных столбов свода.

Как правило, точно определить причину врожденного структурного порока развития мозга, затруднительно.

Предрасполагающие факторы

• Наследственность (семейные случаи проявления, с наследованием по типу аутосомного или сцепленного с Х-хромосомой)
• Спонтанные мутации
• Перестройка хромосом
• Внутриутробные инфекции (чаще вирусной природы) или травмы
• Воздействие токсических веществ, тератогенный эффект лекарственных средств в течение утробного развития
• Фатальный алкогольный синдромом у плода (из-за алкоголизма матери в течение беременности)
• Дефицит питательных веществ у плода
• Нарушения обмена веществ у матери

На сегодняшний день однозначно назвать причину агенезии мозолистого тела не представляется возможным; можно лишь выделить факторы, обуславливающие ее возникновение.

Познакомиться со строением головного мозга вы можете, посмотрев предложенное видео.

Симптомы и диагностика

Клиника болезни имеет различный характер проявления, в зависимости от этого может быть выявлена при тяжелой форме в детском возрасте, обычно до двух лет, либо у взрослых, бессимптомно и порой совершенно случайно.

Дети, заболевание у которых по тем или иным причинам не было диагностировано в пренатальный период, при рождении выглядят здоровыми, их развитие соответствует норме до достижения ими трех месяцев.

Именно на данном этапе появляются первые симптомы болезни, обычно в виде так называемых инфантильных спазмов, разновидности приступов эпилептического характера, припадков.

Симптоматика

• Прерывание формирования и дальнейшего развития структуры мозолистого тела на первых стадиях
• Развитие порэнцефалии, дефекта мантии мозга
• Гидроцефалия – отсутствие способности отслеживания глазами, позднее – отсутствие движений произвольного характера
• Атрофические явления нервов, зрительных и слуховых
• Микроэнцефалия
• Появление новообразований, кист в районе полушарий
• Полимикрогирия (недостаточно сформированные извилины)
• Преждевременное, раннее половое развитие
• Проявление синдрома расщепления позвоночника
• Проявление синдрома Айкарди
• Развитие липом
• Патология органов желудочно-кишечного тракта, опухолеобразование
• Замедление, а затем торможение психомоторного развития
• Проявления в различной степени отсталости, умственной и физической
• Нарушения координации
• Задержки развития, аномалии различных органов
• Низкий мышечный тонус
• Аномалии скелета

У пациентов с сохранением интеллекта и двигательных функций проявление аномалии заключается в нарушении обмена информацией между полушариями, например, в затруднениях, которые испытывает правша, при просьбе обозначить по названию какой-либо предмет, находящийся в левой руке.

Диагностируют болезнь путем сканирования головного мозга

Диагностика заболевания может быть выявлена при выполнении процедуры сканирования головного мозга.

Проведение пренатальной диагностики такой аномалии как агенезия мозолистого тела сопряжена с большими трудностями. Чаще всего диагностируют аномалию на этапе второго-третьего триместра беременности.

В качестве основного метода используют метод эхографии, находят применение также процедуры МРТ, УЗИ.

Проведение процедуры эхографии в пренатальный период позволяет диагностировать далеко не все случаи заболевания, в том числе из-за особенностей предлежания плода.

Кроме того, при частичной агенезии обнаружить дефект еще более затруднительно.

Затрудняет диагностику заболевания то обстоятельство, что агенезия достаточно часто сочетается с целым рядом пороков развития, с различными генетическими симптомами.

Для получения полной картины обследования в случае подозрения на наличие аномалии необходимо выполнять кариотипирование, а также тщательный ультразвуковой анализ, диагностики с использованием магнитно-резонансной томографии.

Сочетание различных современных методов обследования позволяет с большей достоверностью диагностировать случаи агенезии мозолистого тела в пренатальный период.

Агенезия мозолистого тела: лечение и прогноз

На сегодняшний день не существует эффективных методов лечения заболевания.

Лечение направлено на минимальное проявление симптомов болезни

Лечебные мероприятия состоят в терапии серьезных симптомов, сведения их к минимальному проявлению.

Медикаментозные средства

• Антиэпилептического ряда
• Из группы бензодиазепинов
• Фенобарбитал
• Кортикостероидные гормоны

К сожалению, часто лечение малоэффективно, и даже использование сильнодействующих лекарственных средств не приносит желаемых результатов.

Для коррекции состояния пациента может потребоваться проведение различных хирургических вмешательств, применение методов физиотерапии, лечебной физкультуры.

Прогноз для пациентов с агенезией мозолистого тела во многом зависит от типа аномалии. При отсутствии сочетания заболевания с патологией какого-либо типа можно говорить о достаточно благоприятном прогнозе.

Если имеет место сочетание агенезии и другой патологии, о благоприятном прогнозе речь не идет, в таких случаях проявления нарушений интеллекта, неврологических проблем, задержки развития и остальных симптомов проявляются с большой частотой.

Лечение пациентов с агенезией мозолистого тела в настоящее время носит симптоматический характер и не является действенным.

Патология мозга, агенезия мозолистого тела, может быть отнесена к группе заболеваний с множественными аномалиями развития и неблагоприятным прогнозом.